Bệnh Wilson là gì và những biểu hiện điển hình

Bệnh Wilson là dạng bệnh lý do rối loạn chức năng dẫn đến lượng đồng tích tụ trong cơ thể tăng cao. Là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể, gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh Wilson khá nguy hiểm, nó gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng có thể bị nhầm lẫn với các bệnh và các vấn đề sức khỏe khác. Hãy cùng đọc bài viết sau để hiểu rõ về bệnh Wilson và những biểu hiện điển hình của bệnh.

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thể thải ra được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể. Đặc biệt là đồng tích lũy dần trong mắt, gan, não và các cơ quan khác và gây độc hại cho người bệnh và thậm chí nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể dẫn tử vong. Trong những hình ảnh chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ ta có thể thấy người bị bệnh Wilson sẽ bị teo vỏ não và biến đổi tủy trọng, giãn não thất và các dấu hiệu bất thường khác ở các hạt nhân vùng đáy não. 

Đồng được hấp thu từ thức ăn hằng ngày và bài tiết qua mật khi vượt quá chất được sản xuất trong gan – có vai trò quan trọng trong sự phát triển của dây thần kinh khỏe mạnh, sắc tố da melanin, collagen và xương. Ảnh hưởng của việc tích tụ đồng lên não và tủy sống là hệ thần kinh trung ương có thể dẫn đến sự nhầm lẫn về tinh thần và các triệu chứng như vụng về, run vô căn. 

Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson

Đây được coi là một bệnh lý di truyền tính trạng lặn, có thể nói là bạn phải mang cả hai gen khiếm khuyết từ gia đình thì mới biểu hiện bệnh. Khi bạn chỉ có một gene bất bình thường, bạn sẽ không mắc bệnh nhưng là người mang mầm bệnh và có thể truyền gene khiếm khuyết cho con bạn.

Nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ cao hơn người bình thường nếu có bố mẹ hay anh chị người thân mắc căn bệnh này. Bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn có cần xét nghiệm máu, nước tiểu hoặc xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh hay không. Chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm nhất có thể để điều trị thành công.

Những biểu hiện điển hình của bệnh Wilson

Khi đồng được tích tụ trong gan, não hay một số cơ quan khác đủ nhiều sẽ xuất hiện những biểu hiện điển hình. Nhưng bệnh Wilson có thể xuất hiện từ khi sinh ra nhưng sẽ không biểu hiện bất kỳ dấu nào. Vì vậy bạn cần biết rõ những biểu hiện sau để biết mình có nguy cơ mắc bệnh Wilson hay không.

Về thần kinh: Thường sẽ rối loạn trương lực ở cơ rồi tăng lan tỏa kiểu khắp các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng; khi người bệnh gắng sức đi nói và đôi khi có thể có co thắt đối động, có thể xảy ra những cơn động kinh hoặc đột quỵ, khó nói chuyện, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm; đi và khi đứng khó khăn; rối loạn mắt, nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch. 

Về tâm thần: Người mắc bệnh Wilson thường rối loạn khí sắc và cảm xúc.

Rối loạn sắc tố: Đồng có thể bị lắng đọng ở võng mạc và thể thủy tinh ở mắt gây đục nhân hình hoa hướng dương, màu da người bệnh nâu nhạt hoặc xám nhạt. Mắt xuất hiện vòng xanh nâu ở vị trí quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng. 

Biến đổi xương: Ở khớp có đóng một lớp vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn, xương giòn dễ gãy, nhuyễn xương, rò xương,…

Rối loạn nội tiết: Dẫn đến hoạt động sinh dục của người bệnh bị rối loạn, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ thấp hoặc hơi tăng thân nhiệt cơ thể và có thể bị đái tháo đường. Một số người mắc bệnh Wilson có thể bị triệu chứng tổn thương thận gây protein niệu hoặc thiếu máu huyết tán.

Dấu hiệu đặc trưng để nhận biết của bệnh Wilson là xuất hiện một vòng màu nâu gỉ hoặc màu nâu đồng quanh giác mạc của mắt người bệnh, tuy nhiên dấu hiệu này không phải lúc nào cũng có thể nhìn thấy bằng mắt thường và chỉ xuất hiện ở khoảng 50% số người mắc bệnh.

Tùy vào bộ phận bị ảnh hưởng, bạn sẽ biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, có thể là: 

• Mệt mỏi, chán ăn và đau bụng. 
• Da và lòng trắng mắt có màu vàng. 
• Mống mắt xuất hiện vòng màu vàng nâu còn được gọi là vòng Kayser-Fleischer ring. 
• Tích tụ dịch ở chân hoặc bụng.. 
• Không thể kiểm soát được các cử động của bản thân, cứng cơ, khó khăn khi phối hợp tay chân. 
• Da xấu, tay và chân sưng phù, phát ban da, da thịt dễ bị bầm tím. 
• Hay chảy nước dãi, khó nói, đi bộ khó khăn và đau khớp.
• Hầu hết đối tượng mắc bệnh bệnh Wilson được chẩn đoán ở trong độ tuổi từ 5 tuổi đến 35 tuổi, cũng có khi người cao tuổi cũng mắc phải. Khi được các bác sĩ chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể được điều trị, và nhiều người bị rối loạn sống cuộc sống bình thường.

Nguồn: Tổng hợp

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.